Генетическая лотерея

ta muallif kitobidan iqtiboslar  Генетическая лотерея
Ирина Жегулина

Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
AAV являются частым инструментом таргетной доставки генетического материала, так как разные серотипы вируса (как оригинальные, так и химерные – сочетают в себе свойства разных серотипов) специфичны к определенной ткани и могут таргетно проникать в определенные клетки.
Fikr bildirish
Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
Иногда возникают спонтанные, так называемые де-нова мутации в процессе образования половых клеток мужчины и женщины, что приводит к наличию у ребенка генетических вариаций, которые отсутствуют у его родителей и делают невозможным обнаружение потенциальных рисков при планировании беременности.
Fikr bildirish
Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
Нужно помнить о том, что при невозможности зачать ребенка, нельзя насильно заставить партнера пройти обследование, поэтому иногда данные о частоте бесплодия или проблем с зачатием смещаются в сторону женщин, так как мужчины достоверно реже участвуют в исследованиях совместно с женщиной
Fikr bildirish
Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
15 % представляют собой случаи, где современными методами исследования не удалось установить причину.
Fikr bildirish
Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
35 % случаев причина невозможности зачатия ребенка парой может быть обнаружена у женщины, в 30 % – у мужчины, в 20 % – у обоих партнеров.
Fikr bildirish
Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
Феномен бесплодия в паре мужчины и женщины может быть разделен на четыре категории: 4. проблемы с фертильностью обнаружены у женщины; 5. проблемы с фертильностью обнаружены у мужчины; 6. проблемы с фертильностью обнаружены у обоих партнеров; 7. источник проблем не локализован (идиопатическое бесплодие).
Fikr bildirish
Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
Увеличивается риск развития патологии, если оба родителя в достаточно зрелом возрасте для деторождения. Такие риски можно посчитать для синдрома Дауна. Базовый риск по возрасту матери умножается на коэффициент возраста отца. Допустим, обоим родителям по 40 лет. Риск родить ребенка с синдромом Дауна у женщины – 1:70. Он умножается на коэффициент 1,37 возраста мужчины. Получается цифра 1,96 %. Этот показатель может стать поводом для инвазивной диагностики: либо забора клеток хориона, либо амниотической жидкости, либо пуповинной крови. Такой способ диагностики может вызвать угрозу выкидыша в 1–2 %.
Fikr bildirish
Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
Также повышается риск аутизма, шизофрении, эпилепсии у детей, рожденных от возрастных отцов.
Fikr bildirish
Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
ахондроплазию; • нейрофиброматоз; • синдром Марфана; • синдром Тричера-Коллинза; • синдром Ваарденбурга; • танатофорную дисплазию; • несовершенный остеогенез; • синдром Аперта.
Fikr bildirish
Алина Я.
Алина Я.iqtibos olmoqda1 kun oldin
Примеры аутосомно-доминантных состояний, связанных с пожилым отцовским возрастом, включают: • ахондроплазию;
Fikr bildirish